背景：马德隆畸形(Madelung deformity)是一种罕见的特发性和先天性由于桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍所引起的腕关节畸形。其特征性的临床表现有腕部疼痛无力、前臂弯曲畸形，尺骨茎突隆起；腕关节背伸、掌屈、尺偏及旋转受限。该病属拟常染色体显现遗传病，呈渐进式发病，多在青春期出现症状，女性多于男性，常为双侧及对称性发病。马德隆畸形具有明显表型异质性，该病与矮小同源盒基因SHOX缺陷有关。

方法：对家系部分成员进行临床骨科影像学检查；应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方法，对先证者的SHOX基因进行遗传突变分析。

通过“如何利用现代生物技术，帮助马德隆畸形患者生出一个健康的孩子?”这一核心问题，将一些重要概念如遗传变异、基因表达、减数分裂、早期胚胎发育、试管婴儿、产前诊断等进行深度整合，实现了知识体系重建与迁移应用，在探寻解决问题的有效途径过程中，发展了学生的核心素养。