必修一 P6  小儿麻痹症 —— 脊髓灰质炎病毒。（注意考查病毒相关知识点） P35  缺铁性贫血症 ——缺铁导致血红蛋白合成减少。（无机盐的生理功能） P36 抽搐 ——血钙过低。（无机盐的生理功能） P46 硅肺 ——溶酶体内缺乏某种酶当肺部吸入硅尘（SiO 2）硅尘被吞噬细胞吞噬，吞噬细胞中的溶酶体缺乏分解硅尘的酶，而硅尘却能 破坏溶酶体 的膜，使其中的水解酶释放出来，破坏细胞结构，使细胞死亡，最终导致肺的功能受损。 P73 （必修二P70） 囊性纤维病 ——编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使得肺功能严重受损。 P117 白血病 ——患者血液中出现大量异常的白细胞，而正常的血细胞明显减少。 P125 皮肤癌 ——紫外线穿透表皮伤及细胞中的遗传物质，严重时可能导致皮肤癌。 必修二 P26 、P91  21 三体综合征 ——又叫先天性愚型21号染色体不是正常的1对，而是3条。染色体异常遗传病。21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容，50%的患儿又先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。 P36 、P90  抗维生素D佝偻病 ——单基因遗传病，伴性遗传-伴X显性遗传。患者的小肠由于对钙、磷的吸收不良等障碍，病人常出现O型腿、骨骼发育畸形，生长缓慢等症状。 P33 、P90人 类红绿色盲症 ——单基因遗传病，伴性遗传-伴X隐性遗传病。 P40  “超雄综合征”——性染色体为3条的XYY男性。患者的临床表现是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。 P69 、P90  白化病 ——常染色体隐性遗传。控制酪氨酸酶的基因异常，缺乏酪氨酸酶，不能将酪氨酸合成黑色素，而表现出白化症状。 P70  线粒体肌病、神经性肌肉衰弱、运动失调及眼视网膜炎 ——细胞质基因控制，只能通过母亲遗传给后代。 P80 、P90  镰刀型细胞贫血症 ——常染色体隐性遗传。红细胞是弯曲的镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。由于发生的碱基对的替换，导致氨基酸发生改变，血红蛋白的结构改变。（镰刀型细胞贫血病因的发现，是现代医学史上最重要的事件。它从分子水平上阐明了病因，人们在此基础上建立了分子医学。） P85  猫叫综合征 ——人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。 P90  多指、并指、软骨发育不全 ——常染色体显性遗传。 必修二P90  苯丙酮尿症 ——常染色体隐性遗传。患者的体细胞缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。 必修二P96  尿黑酸症 ——尿黑酸在人体内积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。 P91  原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 ——多基因遗传病，受两对以上等位基因控制的人类遗传病。容易受环境因素的影响，不遵循孟德尔遗传定律，在群体中发病率较高。 P94  严重复合型免疫缺陷疾病 ——由于基因的缺陷，体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA）。ADA的缺乏导致不具有正常人的免疫力。 必修三    P27  糖尿病 ——I型糖尿病和Ⅱ型糖尿病。典型症状：三多一少症状，即多尿、多饮、多食和消瘦。 1. 多尿 由于血糖过高，超过肾糖阈(8.89～10.0mmol/L)，经肾小球滤出的葡萄糖不能完全被肾小管重吸收，形成渗透性利尿，血糖越高，尿糖排泄越多，尿量越多 2. 多饮 主要由于高血糖使血浆渗透压明显增高，加之多尿，水分丢失过多，发生细胞内脱水，加重高血糖，使血浆渗透压进一步明显升高，刺激口渴中枢，导致口渴而多饮，多饮进一步加重多尿。 3. 【打印本页】【关闭窗口】